QUANDO LA FRUTTA FA MALE: IL MALASSORBIMENTO E L’INTOLLERANZA AL FRUTTOSIO

Fra le numerose intolleranze alimentari ve n’è una decisamente rara e di cui quindi si sente poco parlare, ma che può essere potenzialmente letale se non diagnosticata: l’intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI). Si tratta di una malattia ereditaria autosomica recessiva, ovvero per cui entrambi i genitori devono essere portatori affinché la condizione si possa manifestare nel figlio, cosa che non è certo accada. Infatti la patologia si manifesta solo se vengono ereditate due coppie di geni mutati, una da ognuno dei genitori, e si stima che solo un individuo su 20.000 ne soffra.

Questa patologia è dovuta al deficit dell’attività del fruttosio-1-fosfato aldolasi, deputato alla metabolizzazione del fruttosio. Il fruttosio è presente nella frutta, nel miele e in alcune verdure, ma abbonda anche in molti cibi lavorati dove viene utilizzato come dolcificante.

Solitamente la diagnosi avviene già al momento dello svezzamento, quando il bambino comincia a mostrare i primi sintomi: colorito pallido, vomito, rifiuto del cibo, ritardo nella crescita. I sintomi iniziali non sono quindi molto specifici, ma con l’aggravarsi della patologia compaiono anche danni epatici, renali ed intestinali, più facilmente associabili all’intolleranza al fruttosio. Alcuni sintomi distintivi particolarmente gravi sono la ricorrenza di forti crisi ipoglicemiche, convulsioni, shock, acidosi, emorragia gastrointestinale, arrivando nei casi più gravi al coma.

Ma se i sintomi sono lievi è spesso difficile giungere ad una diagnosi, anche perché i bambini sviluppano naturalmente un’avversione ai cibi contenenti fruttosio ed in caso di assunzione limitata di questo tipo di zucchero i sintomi possono essere lievi e limitati ad un gonfiore addominale ed una crescita ritardata. Per questo motivo capita che la patologia non venga diagnosticata sino all’adolescenza o all’età adulta.

La diagnosi può essere effettuata tramite un test per saggiare l’attività dell’enzima fruttosio-1-fosfato aldolasi da effettuare su un campione prelevato tramite una biopsia epatica, oppure tramite il test del DNA che individua le varianti genetiche coinvolte.

La componente genetica è infatti molto rilevante in questa tipologia di disturbo. Essendo un’ereditarietà recessiva, solo nel caso in cui entrambi i genitori siano omozigoti per l’allele mutato e quindi la presentino, ci sarebbe certezza di soffrirne anche per il figlio. Mentre nel caso di genitori entrambi portatori sani della variante la probabilità per il figlio di sviluppare la patologia sarebbe del 25%. Ma spesso i portatori sani non sono consapevoli di portare la mutazione.

Studi sui soggetti intolleranti al fruttosio hanno rilevato tre diverse varianti sul gene aldolasi B che causano una mancata sintesi di un aminoacido necessario alla produzione dell’omonimo enzima, responsabile della metabolizzazione del fruttosio, e l’80% dei casi è dovuto ad una sola di queste tre varianti, la A149P.

Simile come sintomi all’intolleranza ereditaria al fruttosio, è la fruttosuria essenziale o deficit di fruttochinasi, la quale provoca anch’essa dolori addominali e nausea, ma che ha cause diverse. La fruttosuria è dovuta ad una concentrazione eccessiva di zucchero nelle urine e può essere causata oltre che dall’intolleranza genetica al fruttosio, anche dal diabete mellito o da un malassorbimento del fruttosio. In quest’ultimo caso la causa potrebbe essere la carenza di una proteina chiamata GLUT5, ma non sono ancora state comprese le motivazioni di tale carenza, anche se, come per altre intolleranze, la componente genetica potrebbe avere un ruolo rilevante.

Il malassorbimento del fruttosio è una condizione estremamente comune: uno studio ha rivelato come dopo l’assunzione di 50gr di fruttosio (circa l’equivalente di due-tre mele ed un bicchiere di succo d’uva) ben l’80% dei soggetti risultasse positivo al test del respiro per il malassorbimento ed il 55% dichiarasse di avere dei dolori addominali. Tali diagnosi sono state effettuate con l’ausilio di un Breath Test, ovvero un esame del respiro che ne misura la quantità di idrogeno (H2). Ciò avviene perché quando l’organismo non è in grado di metabolizzare il fruttosio rilascia quantità maggiori di H2.

Ma tali sintomi emergono solo in concomitanza con l’assunzione di grandi quantità di fruttosio; è quindi sufficiente limitarne il consumo per scongiurarne la comparsa, o in alternativa assumere fruttosio e glucosio assieme, poiché parrebbe che la copresenza dei due zuccheri prevenga la manifestazione dei sintomi.

La capacità di assimilare il fruttosio varia molto da soggetto a soggetto, ed è quindi impossibile determinare quale sia la soglia da non superare per evitare il malassorbimento.